Caso 116

Caso 116

Enunciado

Os pais de paciente de 2 anos e 3 meses, sexo masculino, ficaram muito preocupados com a hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose levantada pelo pediatra da criança, e à procura de uma segunda opinião, trouxeram-no com os exames previamente realizados para avaliação. Relatam sinusites de repetição, broncoespasmo e três episódios de pneumonia no último ano. Gravidez, parto e período neonatal sem intercorrências. É o primeiro filho de casal não consanguíneo. Ao exame fí­sico, apresentava macrocrania, fácies ligeiramente grosseira, gibosidade lombar, opacificadade corneana e hepatoesplenomegalia. Crescimento póndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor normais.

Imagem 1: Radiografia anteroposterior de mão direita.

 

Imagem 2: Radiografia lateral de coluna.

 

Imagem 3: Paciente em perfil.

 

Imagem 4: Radiografia lateral de crânio.


Pergunta:
Diante dos quadros clí­nico e radiológico apresentados, é plausí­vel o diagnóstico de mucopolissacaridose? Por quê?

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