Enunciado Gestante, 34 anos, G4Pc3A0, idade gestacional de 24 semanas, sem comorbidades prévias e com boa evolução no pré-natal, considerado de risco habitual. Nega suplementação de ácido fólico no período pré-concepcional. Foi encaminhada ao serviço de Medicina Fetal devido ao achado ecográfico evidenciado na ultrassonografia morfológica de 2º trimestre realizado com 22 semanas. Feto sem outras alterações estruturais ao exame ultrassonográfico. Image 1: Ultrasound of fetal vertebral column, showing lumbosacral portion, performed in 24º week. Pergunta:Considerando a história clínica e o achado ecográfico apresentado, qual seria a conduta mais apropriada nesse momento? Manter o acompanhamento ultrassonográfico para avaliar a evolução do quadro e monitorizar o nível de folato em sangue materno. Solicitar amniocentese para avaliação do cariótipo fetal devido à alta probabilidade de síndrome genética. Orientar a paciente sobre a possibilidade de correção intraútero. Solicitar a dosagem materna de alfa fetoproteína sérica para auxiliar na confirmação do diagnóstico. Questão de Prova (Prova Objetiva – Residência Médica USP – 2020)Paciente com 1 filho vivo, deseja engravidar novamente e vem para aconselhamento pré-concepcional. Traz a foto do primeiro filho, quando recém-nascido: Pergunta:Qual é a orientação específica relacionada a esse quadro? Aconselhamento genético com cariótipo do casal. Sorologias para citomegalovírus, toxoplasmose, herpes. Pesquisa da mutação da metilenotetrahidrofolato redutase. Suplementação pré-concepcional de ácido fólico. Time is Up! Time's up
