Enunciado Os pais de paciente de 2 anos e 3 meses, sexo masculino, ficaram muito preocupados com a hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose levantada pelo pediatra da criança, e à procura de uma segunda opinião, trouxeram-no com os exames previamente realizados para avaliação. Relatam sinusites de repetição, broncoespasmo e três episódios de pneumonia no último ano. Gravidez, parto e período neonatal sem intercorrências. É o primeiro filho de casal não consanguíneo. Ao exame físico, apresentava macrocrania, fácies ligeiramente grosseira, gibosidade lombar, opacificadade corneana e hepatoesplenomegalia. Crescimento póndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor normais. Imagem 1: Radiografia anteroposterior de mão direita. Imagem 2: Radiografia lateral de coluna. Imagem 3: Paciente em perfil. Imagem 4: Radiografia lateral de crânio. Pergunta:Diante dos quadros clínico e radiológico apresentados, é plausível o diagnóstico de mucopolissacaridose? Por quê? Não, pois a criança não apresenta retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Não, pois trata-se de um quadro de raquitismo severo com alterações ósseas e pulmonares. Sim, pois a criança apresenta fácies grosseira, hepatoesplenomegalia e distúrbios ósseos, exigindo confirmação laboratorial. Sim, pois o diagnóstico é clínico, baseado nas alterações fenotípicas, radiológicas e presença de hepatoesplenomegalia. Time is Up! Time's up
