Caso 421 Enunciado Paciente do sexo masculino, 27 anos, hígido até cerca de 4 anos atrás, quando iniciaram movimentos involuntários em membros superiores, progredindo para membros inferiores. A família observou comportamento obsessivo por pornografia virtual, além de quedas frequentes e desequilíbrio. Apresentou dificuldade motora progressiva, inapetência e emagrecimento. Ao exame físico, constava impersistência motora da língua, disartria, marcha bizarra, apraxia gestual, tiques vocais e coreia. Imagem 1: Tomografia computadorizada de crânio em corte axial sem contraste, ao nível dos núcleos da base. Imagem 2: Tomografia computadorizada de crânio em corte axial, sem contraste, ao nível dos ventrículos laterais.Imagem 3: Genograma com quatro gerações da família. Paciente indicado pela seta vermelha.Pergunta:Com base na história clínica e nas imagens apresentadas, qual o provável diagnóstico do paciente? Coreia de Sydenham Coreia acantocitose Doença de Huntington Ataxia espinocerebelar Questão de Prova (Pré-requisito em Neurologia, UFG - 2018) Pergunta:A doença de Huntington é uma doença progressiva que compreende movimentos anormais, demência e manifestações psiquiátricas. Do ponto de vista dos aspectos genéticos, fisiopatológicos e moleculares, caracteriza-se por ser: Doença autossômica dominante, com degeneração neuronal no estriato e nas camadas profundas do córtex, consequência de alterações no número de repetições CAG na proteína Huntingtin. Doença autossômica recessiva, com degeneração neuronal no pálido e nas camadas superficiais do córtex, consequência de alterações no número de repetições MAT na proteína Huntingtin. Doença ligada ao X, com degeneração neuronal no putamem e nas camadas profundas do córtex, consequência de alterações no número de repetições GAC na proteína Huntingtin. Doença autossômica recessiva, com degeneração neuronal no núcleo subtalâmico e nas camadas superficiais do córtex, consequência de alterações no número de repetições TAM na proteína Huntingtin. Time is Up! Time's up
