Caso 369 Enunciado Paciente do sexo feminino, 3 anos, realiza acompanhamento no Ambulatório de Hipotireoidismo Congênito do NUPAD-UFMG desde o período neonatal. Há um mês o tratamento hormonal foi suspenso para a investigação etiológica da doença. A ultrassonografia (USG) da tireoide demonstrou glândula eutópica, com volume, parênquima e fluxo sanguíneo normais. A cintilografia com pertecnetato (99mTcO4-) demonstrou captação de 0.1% (VR 1-3%). Ultrassonografia da glândula tireoide A: istmo da glândula tireoide, em corte transversal. B: lobos direito e esquerdo da tireoide, em corte transversal. C: lobo direito, em corte longitudinal. D: lobo esquerdo, em corte longitudinal.A: Ultrassonografia da região submentual, em corte transversal. B: Ultrassonografia da região sublingual, em corte transversal.Doppler da glândula tireoide, em corte longitudinalA: cintilografia da região cervical anterior. B: cintilografia da região cervical anterior, com delimitação da fúrcula e do mento. Pergunta:Qual o provável diagnóstico etiológico do hipotireoidismo congênito desta paciente? Ectopia tireoidiana Disormonogênese por defeito do cotransportador sódio/iodeto (NIS) Deficiência da enzima tireoperoxidase (TPO) Atireose Questão de Prova Questão de Prova (RESIDÊNCIA MÉDICA UFPR 2016) Recém-nascido do sexo feminino, nascido a termo, parto vaginal, escore de Apgar 9 e 10, peso de nascimento 2.900 g, atualmente com 24 horas de vida, sugando bem, exame segmentar sem alterações. Assinale a alternativa que corresponde à forma mais adequada para diagnosticar o hipotireoidismo congênito. Colher teste de triagem com 24 horas de vida para dosar TSH caso o recém-nascido vá receber alta hospitalar, considerando porém que pode haver aumento da incidência de resultado falso negativo. Manter a observação clínica da criança, uma vez que não há sintomas de hipotireoidismo congênito. Com 30 dias de vida, dosar TSH e considerar hipotireoidismo quando o nível for maior do que 10 uU/mL. Dosar TSH entre 2 e 5 dias de vida e considerar hipotireoidismo quando o TSH estiver elevado, independentemente do valor do T4. Dosar T3 e T4 imediatamente, e se os valores estiverem baixos iniciar tratamento. Dosar TSH com 48 horas de vida e considerar hipotireoidismo quando o valor for maior do que 50 uU/mL. Time is Up! Time's up