Caso 421

Enunciado

Paciente do sexo masculino, 27 anos, hígido até cerca de 4 anos atrás, quando iniciaram movimentos involuntários em membros superiores, progredindo para membros inferiores. A família observou comportamento obsessivo por pornografia virtual, além de quedas frequentes e desequilíbrio. Apresentou dificuldade motora progressiva, inapetência e emagrecimento. Ao exame físico, constava impersistência motora da língua, disartria, marcha bizarra, apraxia gestual, tiques vocais e coreia.

Imagem 1: Tomografia computadorizada de crânio em corte axial sem contraste, ao nível dos núcleos da base.

Imagem 2: Tomografia computadorizada de crânio em corte axial, sem contraste, ao nível dos ventrículos laterais.


Imagem 3: Genograma com quatro gerações da família. Paciente indicado pela seta vermelha.



Pergunta:
Com base na história clínica e nas imagens apresentadas, qual o provável diagnóstico do paciente?

Questão de Prova

(Pré-requisito em Neurologia, UFG - 2018)

Pergunta:
A doença de Huntington é uma doença progressiva que compreende movimentos anormais, demência e manifestações psiquiátricas. Do ponto de vista dos aspectos genéticos, fisiopatológicos e moleculares, caracteriza-se por ser: